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什么是骨骼脆弱的罕见疾病?
2019-08-04 08:08
血友病可分为A和B两种类型。
血友病A是由因子VIII缺乏引起的出血性疾病,其占先天性出血性疾病的约85%。
根据世界卫生组织(世卫组织)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,在欧洲和美洲国家,血友病A的发病率约为15-20 / 100,000。中国的A型血友病病例数约为300万至400万。
血友病B的发病率,称为因子IX缺乏症或圣诞节疾病,约为1。
0到1
5/105,占血友病的15%至20%。
因子IX的基因长度为34kb,位于X染色体的长臂上,有8个外显子和7个内含子。
因子IX是维生素K依赖性血浆蛋白,相对分子量为5。
60,000,合成部位在肝脏。
血友病A,B的治疗是相似的,并且替代疗法可用于使用血浆,凝血酶原复合物(PCC),因子IX浓缩物和重组因子IX产物。


 
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